Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie, aby zwrócić uwagę na wyzwania, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny. Na całym świecie, w tym w Polsce, miliony ludzi cierpią na schorzenia, które występują u niewielkiej liczby osób, przez co często pozostają niezauważone przez system opieki zdrowotnej. W naszym kraju z chorobami rzadkimi zmaga się ponad 2 miliony osób, a ich droga do diagnozy i leczenia bywa wyjątkowo trudna.

Wielu pacjentów latami szuka odpowiedzi, przechodząc przez liczne konsultacje i badania, zanim uzyska właściwe rozpoznanie. W tym czasie choroba postępuje, prowadząc do nieodwracalnych uszkodzeń narządów i pogorszenia jakości życia. Wczesne wykrycie chorób rzadkich, na przykład poprzez badania przesiewowe noworodków, może diametralnie zmienić życie wielu osób.

ASMD – choroba lizosomalna

ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) to ultrarzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Wynika ona z braku lub niedostatecznej aktywności enzymu, który odpowiada za rozkład sfingomieliny – substancji tłuszczowej gromadzącej się w komórkach organizmu. W efekcie dochodzi do stopniowego uszkodzenia wielu narządów, zwłaszcza śledziony, wątroby i płuc, co prowadzi do poważnych powikłań zdrowotnych.

Pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub dziecięcym, ale często są niespecyficzne i nie wzbudzają podejrzeń lekarzy. Choroba może początkowo przypominać inne schorzenia, takie jak choroba Gauchera czy mukowiscydoza, przez co pacjenci przechodzą przez długą i wyczerpującą „odyseję diagnostyczną”. W tym czasie choroba postępuje, a brak leczenia prowadzi do nieodwracalnych zmian w organizmie.

Proste badanie u noworodka zapobiega odysei diagnostycznej w przyszłości

Jednym z narzędzi umożliwiających wykrycie ASMD i innych chorób lizosomalnych jest test suchej kropli krwi (DBS). To szybkie i małoinwazyjne badanie, polega na nakłuciu opuszka palca pacjenta lub pięty niemowlaka i naniesieniu krwi na nośnik w postaci specjalnej bibuły. Pobranie materiału biologicznego w tak komfortowy sposób umożliwia przeprowadzenie testu analizy aktywności enzymów chorób tj. ASMD A/B, Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, MPS 1, MPS 2.

– Przesiew noworodkowy to ogromna szansa dla pacjentów. Wiele chorób rzadkich jest trudnych do wykrycia, ale tam, gdzie mamy możliwość ich wczesnej diagnozy, powinniśmy ją wykorzystywać. Dzięki temu dziecko może być monitorowane od pierwszych dni życia, a w odpowiednim momencie wdrożone zostaje leczenie – podkreśla Anna Kępczyńska.

Apel o rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków

W odpowiedzi na te potrzeby, Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich (KFO) już w 2023 r. zainicjowało projekt „Poszerzenie panelu przesiewowego dla noworodków w Polsce”. Celem projektu jest rozszerzenie obecnego programu o diagnostykę chorób lizosomalnych, w tym ASMD. W ramach projektu powołano Radę Projektu, składającą się z czołowych specjalistów w dziedzinie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, której zadaniem jest opracowanie rekomendacji dla Ministra Zdrowia dotyczących rozszerzenia panelu badań przesiewowych.

– Dzień Chorób Rzadkich to taki dzień, w którym głośno mówimy o problemach osób, które żyją z bardzo nietypowymi, rzadko występującymi chorobami. To święto, które obchodzimy zawsze 29 lutego, bo data ta jest wyjątkowa, tak jak te choroby i pacjenci zmagający się z nimi. – zwraca uwagę Anna Kępczyńska.

– Jako Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin, w imieniu wszystkich rodzin dotkniętych chorobami lizosomalnymi, w tym ASMD, apelujemy do Ministra Zdrowia, posłów i senatorów, a także do wszystkich osób odpowiedzialnych za organizację ochrony zdrowia w Polsce, o potraktowanie tej sprawy priorytetowo. – podkreśla Prezes Stowarzyszenia.

– Jesteśmy przekonani, że Polska jako kraj z wysoko wykwalifikowaną kadrą, jest w stanie sprostać temu wyzwaniu i dołączyć do grona państw, które chronią zdrowie swoich najmłodszych obywateli poprzez wczesne wykrywanie chorób lizosomalnych. – puentuje Anna Kępczyńska.